O que é Sindrome de Down?

 

A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas.

 

A trissomia 21 causa cerca de 95% dos casos de síndrome de Down. Assim, a maioria das pessoas com síndrome de Down tem 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos normais. No entanto, cerca de 4% das pessoas com síndrome de Down têm 46 cromossomos, mas o cromossomo 21 extra está unido a outro cromossomo criando um cromossomo anormal, mas não extra. Essa ligação anormal é chamada translocação.

 

Características 

Na síndrome de Down, o desenvolvimento físico e mental é normalmente retardado. Crianças com síndrome de Down são normalmente baixas e correm maior risco de se tornarem obesas.

 

Antes do nascimento, ultrassonografia do feto ou exames de sangue na mãe.

Antes do nascimento, amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas.

Após o nascimento, a aparência do bebê e exames de sangue no bebê.

 

Antes do nascimento, pode haver suspeita de síndrome de Down com base nos achados detectados durante um ultrassom do feto  ou com base em concentrações anormais de determinadas proteínas e hormônios no sangue da mãe nas primeiras 15 a 16 semanas de gravidez. Os médicos também podem fazer um teste para encontrar o ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizam esse DNA para determinar um aumento do risco para síndrome de Down. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) ou análise de DNA fetal livre.

Se o médico suspeitar de síndrome de Down com base nos resultados de um desses testes de triagem, o diagnóstico costuma ser confirmado por meio de uma amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas.

 

É recomendada a realização de testes de triagem e diagnósticos para síndrome de Down antes da vigésima semana de gravidez para todas as mulheres independentemente da idade.

 

Após o nascimento, um bebê com síndrome de Down tem, habitualmente, uma aparência física que sugere o diagnóstico. Em geral, o médico confirma o diagnóstico testando o sangue do bebê.

 

Uma vez feito o diagnóstico, os médicos fazem outros exames para detectar anomalias associadas à síndrome de Down. O tratamento dessas anomalias pode com frequência impedir que elas prejudiquem a saúde. Esses exames são realizados em determinados intervalos e incluem:

 

• Ultrassonografia do coração
• Exames de sangue
• Exames de tireoide
• Testes de visão 
• Exames de audição

 

   Medições do peso, da altura e da circunferência cefálica são avaliadas a cada consulta preventiva em comparação com uma tabela de crescimento criada especificamente para crianças com síndrome de Down

 

   Avaliação para apneia obstrutiva do sono

 

   As crianças com dores no pescoço ou dores nos nervos, fraqueza ou outros sintomas neurológicos devem passar por radiografia das articulações ósseas do pescoço para verificação de instabilidade. Crianças e adultos que quiserem participar das Olimpíadas Especiais ou outros eventos esportivos também podem precisar de radiografias das articulações ósseas do pescoço.

 

• Adolescentes mais velhos e adultos com síndrome de Down devem ser triados em determinados intervalos para as seguintes doenças associadas à síndrome de Down:
• Diabetes
• Glândula tireoide hipoativa (hipotireoidismo)
• Doença de Alzheimer

Desenvolvimento físico

Bebês com síndrome de Down tendem a ser plácidos e passivos e não choram tão frequentemente quanto esperado. Muitos bebês nascem com defeitos cardíacos e gastrointestinais e apresentam músculos um tanto débeis. Eles tendem a ter cabeça pequena e rosto amplo e chato com um nariz curto. Pode haver pele a mais na parte de trás do pescoço (dobras nucais). No entanto, alguns recém-nascidos não têm as características faciais típicas óbvias ao nascimento e, em seguida, desenvolvem características faciais típicas perceptíveis durante a infância.

As características físicas típicas de pessoas com síndrome de Down incluem:

 

• Os olhos se inclinam para cima nas bordas e a pele da pálpebra superior cobre o canto interno do olho (prega epicântica).
• A língua é às vezes grande. A língua grande juntamente com o tônus muscular baixo com frequência faz com que as crianças mantenham a boca aberta.
• As orelhas são pequenas, arredondadas e apresentam implantação baixa.
• As mãos são comumente curtas e largas e apresentam uma prega única na palma. Os dedos são curtos e o quinto dedo, que com frequência tem duas em vez de três seções, fica curvado para dentro.
• O espaço entre o primeiro e o segundo artelhos também pode estar ampliado (espaço da sandália).

 

Prognóstico

 

O prognóstico da síndrome de Down é melhor em comparação à maioria dos outros distúrbios causados pela presença de um cromossomo extra, como a trissomia 18 ou trissomia 13.

 

O processo de envelhecimento parece ser acelerado, mas a maioria das crianças com síndrome de Down sobrevive até a idade adulta. A expectativa média de vida é de cerca de 60 anos e algumas pessoas afetadas vivem até seus 80 anos de idade.

 

Sintomas de demência, como perda de memória, rebaixamento adicional do intelecto e alterações de personalidade, podem se desenvolver em idade precoce. As anomalias do coração são tratadas, com frequência, com medicamentos ou cirurgia.

 

Doenças cardíacas, infecções e leucemia são responsáveis pela maioria das mortes de pessoas com síndrome de Down, por isso devem sempre ser acompanhadas por um médico.

 

Pesquisas indicam que pessoas negras com síndrome de Down têm uma expectativa de vida significativamente mais curta do que pessoas brancas com síndrome de Down. Essa descoberta pode resultar de acesso difícil a serviços médicos, educacionais e outros serviços de suporte.